Duchenne Musküler Distrofi (DMD) hastalığına yönelik genetik testler

Sevgili Ailemiz,

Hepinizin bildiği gibi Duchenne Musküler Distrofi (DMD) hastalığına yönelik son dönemlerde geliştirilen ‘’bireye yönelik moleküler tedaviler’’ önemi gittikçe önem kazanmaya başlamıştır. Bu nedenden dolayı da, her bir DMD hastasının hastalığının altında yatan genetik nedeni önem arz etmektedir.

Bu genetik nedenin tanımlanması ise MLPA ve Gen dizi analizi adı verilen basit iki kan testi ile kolaycayapılabilmektedir.

Genetik testleri henüz yapılmamış ya da eksik olan hastalarınızın olması halinde aşağıda iletişim bilgileri bulunan DAMAGEN laboratuvarı ile temasa geçerek, bu testlerin yapılmasını sağlayabilirsiniz.

Bu testler için gerek sizden gerekse sağlık sigortanızdan herhangi bir ücret talep edilmeyecektir.

Alınan kanların ayrıca herhangi bir araştırmada da kullanılmayacaktır.

Testlerin sonuçları size kişisel olarak DAMAGEN tarafından ulaştırılacak ve diğer kişi ve kurumlarla paylaşılmayacaktır.

DAMAGEN laboratuvarı ile temasa geçmeniz halinde, laboratuvar bildireceğiniz adrese gerekli kan alma tüpü ile birlikte ilgili dokümanları gönderecektir.

Testlere yol gösterici olması nedeniyle elinizde mevcut bulunan kas biyopsisi, kreatin kinaz (CK) değeri ve eğer varsa genetik testlerin birer kopyasını kan örneği ile birlikte genetik tanı merkezine iletmeniz ayrıca rica olunur.

Çocuğunuzda halihazırda MLPA yöntemi ile yapılan test sonucunda ‘’delesyon’’ ya da ‘’duplikasyon’’ varsa bu işleme gerek yoktur. Bu iki ifadeden birinin bulunmaması halinde (raporda sonuç normal yazar), bu durumda bir sonraki genetik test olarak adlandırılan ‘’dizi analiizi’’ için yine yeni kan örneği gerekmektedir.

Saygılarımızla,

KUKAS

DAMAGEN iletişim numaraları:

Tel: 0 312 440 45 75

Fax: 0 312 440 45 74

uskur kediy