Duchenne Musküler Distrofi (DMD)

Prof. Dr. Öznur Yılmaz

HÜ Sağlık Bilimleri Fakültesi Fizik tedavi ve Rehabilitasyon Bölümü

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) kas hastalıkları arasında en sık karşılaşılan hastalıktır. Sadece erkek çocuklarda görülen bir hastalıktır.

Bu hastalıkta kas fonksiyonu için gerekli olan temel bir proteinin eksiktir. Bu proteinin yokluğunda kaslar giderek zayıflar, kas dokusunun yerini yağ dokusu alır.

2-5 yaşları arasında sıklıkla teşhis konulur. Bazı DMD’li çocuklar doğumdan sonra büyümenin her aşamasında yaşıtlarından geri kalırken (yürümenin gecikmesi, sık düşme vb) bazıları da yaşıtları ile benzer özellikler göstererek büyürler. Hastalığın semptomları erken yorgunluk, yerden kalkma, yokuş çıkma ve merdiven çıkma gibi aktivitelerde zorlanma şeklinde kendini gösterir. Bazı çocuklarda aileler baldır kaslarındaki şiş ve sert görüntüyü de fark ederek doktora başvurabilirler.

DMD’de kalça ve omuz çevresi kaslarında başlayan zayıflık giderek ilerler, gövdede karın ve sırt kaslarının da zayıflaması sonucu çocuklar yürüme sırasında karınlarını öne doğru çıkararak yürürler. Bacak kaslarındaki zayıflığın ilerleyişi ile sık düşerler, yerden kalkma ve merdiven çıkma aktivitelerinde zorlanırlar ve ortalama 9-11 yaş arasında yürüme yeteneğini kaybederek tekerlekli sandalye kullanmaya başlarlar. Bu aşamadan sonra kol kasları da giderek zayıflar ve çocuk kollarını kullanmakta da zorlanır.

Yürüme yeteneğinin kaybından sonra karşılaşılan en önemli sorunlar eklemlerde bozulma ve omurgada eğilme yani skolyozdur.

Kollar, bacaklar ve gövde kasları dışında solunum kasları da zayıflar ve buna bağlı olarak çocuklar sık akciğer enfeksiyonuna yakalanır. Ayrıca kalp kaslarında da tutulum gözlenebilir. Hastalığın ilerleyişi ile ortalama 20 yaş civarında hastalar kaybedilirler.  

Günümüzde DMD’nin kesin tedavisi yoktur. Ancak fizyoterapi uygulamaları, cihazlama ve steroid tedavisi sonucu çocukların yürüme yeteneklerini daha uzun süre( ortalama 2-3 yıl daha fazla) devam ettirdikleri ve yaşam kalitelerinin daha iyileştiği bilinmektedir.

Tedavide en erken dönemde başlayan düzenli egzersiz uygulamaları çocukların kas kuvvetinin korunmasında çok etkilidir. Egzersiz uygulamalarından kuvvetlendirme, germe egzersizleri ve solunum egzersizleri tedavide kullanılan egzersizleridir. Eklemlerin korunmasında ise pozisyonlama, cihaz uygulamaları ve germe egzersizleri en erken dönemde başlayan ve düzenli devam ettirilen etkili uygulamalardır. Çocuklar sadece gece ayakbileğini içine alan sert plastikten yapılan cihazlar giyerler. Yürüme yeteneğinin kaybından sonra ise ayakta durmanın devam ettirilmesi için ayakta duruşu sağlayan hafif cihazlar kullanırlar.

Yine kas kuvvetinin korunması ve aktivitelerin devamında steroid (kortizon) kullanımının etkisi kanıtlanmıştır. Ancak steroid kullanımının pek çok yan etkisi vardır ve bu nedenle dikkatle kullanılmalıdır. En önemli yan etkilerinden biri iştah artışı ve kilo alımıdır. Tedavide önerilen diyete dikkatle uyulmalıdır. Ayrıca steriodin diğer yan etkilerinin de dikkatli takiplerinin yapılması gerekir (örneğin kemik erimesi). 

Tedavide yüzmenin çok önemli bir yeri vardır. Çocuğun bazı hareketleri su içinde yapması kolaylaşır ve özellikle egzersizin zorlukla yapıldığı küçük çocuklarda çok faydalıdır.

Hastalığın ilerleme sürecinde çocukların bağımsızlığını artırmaya yönelik her tür uygulama çok yararlı olacaktır. Çocuğun hareketini kısıtlayan faktörler ortadan kaldırılmaya çalışılmalıdır. (Örneğin evde kilim, eşik, sivri uçlu eşyalar gibi veya okulda sınıfın giriş katta olması gibi )

Çocukların yürümeyi bıraktıktan sonra en önemli mobilite aracı ise tekerlekli sandalye olmaktadır. Ancak tekerlekli sandalyenin çocuğun vücut ölçülerine uygun ve mümkünse akülü olması tercih edilmelidir. Yine alafranga tuvalet kullanımı, asansörlü veya giriş katlardaki evlerin tercih edilmesi çocuğun ve ailenin yaşamını kolaylaştıracaktır.

uskur kediy