Projenin amacı; Nöromusküler hastalıklardan çocukluk çağında en çok görülen Duchenne Musküler Distrofi(DMD) ve Spinal Musküler Atrofi’de(SMA)kayıt sistemimizi geliştirmek ve güvenilir veri tabanına sahip olmak, güncel gelişmelerden ve elde edilen sonuçlardan hastalarımızı, ailelerini ve profesyonelleri haberdar etmek ve yararlandırmak, ulusal kayıt sisteminin geliştirilebilmesi için model oluşturmaktır.
Hacettepe Üniversitesi Sağlık Bilimleri Fakültesi Fizik Tedavi Rehabilitasyon Bölümü ve Tıp Fakültesi Pediatrik Nöroloji Ünitesi tarafından gerçekleştirilen çalışmada DMD ve SMA’lı hastalar için kayıt sistemi oluşturuldu. Veri tabanı alt yapısı olan web sitesi yapılandırıldı ve hasta kayıtları veri tabanına aktarıldı.
Web sitesinde, nöromusküler hastalıklara ilişkin uluslararası çalışmalar ve son gelişmelere yer verilecektir. Proje ekibinin uluslar arası eğitimlere düzenli katılımları sağlanacaktır. Konuyla ilgili bilimsel etkinliklerde projenin tanıtımı ve yaygınlaştırılması amaçlanmaktadır. Ayrıca kabul eden hastaların kayıtları uluslar arası veri tabanlarında yer alması sağlanacaktır.
Bu proje ile konuya ilişkin uluslararası çalışmalarda Türkiye adına yer alınması sağlanacak, kurulan web sitesi aracılığı ile DMD ve SMA hastalarının hastalıklarıyla ilişkili güncel gelişmeleri kendi lisanlarıyla takiplerine olanak sağlanacak, Türkiye’deki nöromusküler alanda çalışan profesyonellerin uluslararası online bağlantılarla güncel bilgiye ulaşmalarına katkı verilecektir.
Proje ile;