Projenin Gerekçeleri

• Nöromusküler hastalıklarda güvenilir veri tabanına ihtiyaç vardır.

Nöromusküler hastalıklara ilişkin çalışmaların, en önemli kısıtı görülme sıklığının az olmasıdır. Kanıta dayalı çalışmaların artırılması ve güvenilir veri tabanının oluşturulması için çok merkezli çalışmalara ihtiyaç duyulmaktadır. Bu amaçla nöromusküler hastalıklar alanında dünyada ilk kez küresel iletişim geliştirilmesi hedeflenmiştir. Ülkemizin de katılımcı olduğu bu küresel kayıt sisteminin içinde yer almak hem alanda çalışan profesyoneller, akademisyenler için, hem de hastalar ve aileleri için çok önemli olup ülkemiz için de nöromusküler hastalıkların kaydı için önemli bir başlangıçtır.

• Nöromusküler hastalıkların çok yönlü olarak profilinin belirlenmesi hem aileler hem de profesyoneller için gereklidir.

Klinik deneyimlerimiz bir ailede birden fazla nöromusküler hastalığı olan birey sayısının hiç azımsanmayacak kadar çok olduğunu göstermektedir. Bu konuya ilişkin güvenilir hiçbir veri kaynağının olmayışı nedeniyle, klinik deneyimlerimiz yol gösterici olmaktadır. Akraba evlilikleri oranının yüksekliği göz önüne alındığında,  çoğu kalıtsal olan nöromusküler hastalıkların görülme oranının, çalışmaya katılan diğer ülkelere göre ülkemizde yüksek olabileceği öngörülmektedir. Ayrıca nöromusküler hastalıkların çeşitli derecelerde özre neden olması konuyu tıbbi bir boyuttan sosyal boyuta da taşımaktadır. Bu çalışma sonunda tüm yönleriyle elde edeceğimiz güvenilir sonuçlar ülkemizdeki nöromusküler hastalıkların durumunun belirlenmesinde iyi bir örneklem oluşturacaktır.

• Nöromusküler hastalıklarda multidisipliner ve çok merkezli çalışmalar gereklidir.

Nöromusküler hastalıklar alanında bir veri tabanı çalışmasını başlatılması,hastalar, hasta yakınları, nöromusküler hastalıklarla ilgili çalışan tüm profesyoneller, akademisyenler, hizmet sağlayan kurum kuruluşlar ile multidisipliner ekip çalışmasını gerektirir. Ayrıca çok merkezli çalışmaların literatüre katkısı tartışılmazdır. Çok merkezli olarak gerçekleşecek olan bu çalışmanın uluslararası bağlantısı ile  ülkemiz de küresel bilgi ağı içinde yerini alacaktır. Bu proje sayesinde literatüre nöromusküler hastalıklar konusunda birçok yeni çalışma kazandırılacak ve ülkemiz bu çalışmaların içinde yer alacaktır.

• Çalışmanın yaygınlaştırılmasında referans merkezleri önemlidir.

Hacettepe Üniversitesi, İstanbul Üniversitesi gibi önemli referans merkezlerinin çalışmada yer alması, yaygınlaşma ve hastalarımızın yararlanımlarının en üst düzeyde gerçekleşmesine yol açacaktır.Projenin katılmak isteyen merkezlerin taleplerine açık olması ve eğitimler açısından fırsat yaratması  güçlü yönünü oluşturmaktadır. Bu merkezlerde görevli akademisyenlerin ve profesyonellerin nöromusküler hastalıklar konusunda ulusal ve uluslararası çalışmalarla önemli deneyimlere sahip olmaları nöromusküler hasta grubunda yapılan bu çalışmanın değerini artırmaktadır.

• Nöromusküler hastalıklarda güvenilir veri tabanına ihtiyaç vardır.

Nöromusküler hastalıklara ilişkin çalışmaların, en önemli kısıtı görülme sıklığının az olmasıdır. Kanıta dayalı çalışmaların artırılması ve güvenilir veri tabanının oluşturulması için çok merkezli çalışmalara ihtiyaç duyulmaktadır. Bu amaçla nöromusküler hastalıklar alanında dünyada ilk kez küresel iletişim geliştirilmesi hedeflenmiştir. Ülkemizin de katılımcı olduğu bu küresel kayıt sisteminin içinde yer almak hem alanda çalışan profesyoneller, akademisyenler için, hem de hastalar ve aileleri için çok önemli olup ülkemiz için de nöromusküler hastalıkların kaydı için önemli bir başlangıçtır.

• Nöromusküler hastalıkların çok yönlü olarak profilinin belirlenmesi hem aileler hem de profesyoneller için gereklidir.

Klinik deneyimlerimiz bir ailede birden fazla nöromusküler hastalığı olan birey sayısının hiç azımsanmayacak kadar çok olduğunu göstermektedir. Bu konuya ilişkin güvenilir hiçbir veri kaynağının olmayışı nedeniyle, klinik deneyimlerimiz yol gösterici olmaktadır. Akraba evlilikleri oranının yüksekliği göz önüne alındığında,  çoğu kalıtsal olan nöromusküler hastalıkların görülme oranının, diğer ülkelere göre ülkemizde yüksek olabileceği öngörülmektedir. Ayrıca nöromusküler hastalıkların çeşitli derecelerde özre neden olması konuyu tıbbi bir boyuttan sosyal boyuta da taşımaktadır. Bu çalışma sonunda tüm yönleriyle elde edeceğimiz güvenilir sonuçlar ülkemizdeki nöromusküler hastalıkların durumunun belirlenmesinde iyi bir örneklem oluşturacaktır.

• Nöromusküler hastalıklarda multidisipliner ve çok merkezli çalışmalar gereklidir.

Nöromusküler hastalıklar alanında veri tabanı çalışmasının başlatılması, hastalar, hasta yakınları, nöromusküler hastalıklarla ilgili çalışan tüm profesyoneller, akademisyenler, hizmet sağlayan kuruluşlar ile birlikte multidisipliner ekip çalışmasını gerektirir.  Ayrıca çok merkezli çalışmaların literatüre katkısı tartışılmazdır. Çok merkezli olarak gerçekleşecek olan bu çalışmanın uluslararası bağlantısı ile  ülkemiz de küresel bilgi ağı içinde yerini alacaktır. Bu proje sayesinde literatüre nöromusküler hastalıklar konusunda birçok yeni çalışma kazandırılacak ve ülkemiz bu çalışmaların içinde yer alacaktır.

• Çalışmanın yaygınlaştırılmasında referans merkezleri önemlidir.

Nöromusküler hastalıklar alanında önemli referans merkezlerinden biri olan Hacettepe Üniversitesi'nde gerçekleştirilmesi, İstanbul Üniversitesi gibi diğer önemli referans merkezinin işbirliği, çalışmanın ülke geneline yaygınlaşması ve hastalarımızın yararlanımlarının en üst düzeyde gerçekleşmesine yol açacaktır. Projenin katkı vermek isteyen merkezlerin katılımına açık olması ve eğitimler açısından fırsat yaratması güçlü yönlerini oluşturmaktadır. Bu merkezlerde görevli akademisyenlerin ve profesyonellerin nöromusküler hastalıklar konusunda ulusal ve uluslararası çalışmalarla önemli deneyimlere sahip olmaları çalışmanın değerini daha da artırmaktadır.

uskur kediy